Llegó el día esperado: Emmita recibió el medicamento más caro del mundo
Luego de tanta espera, Emma recibió la vacuna. Con tan solo un año de edad, supo conquistar los corazones de todo el país y también más allá de las fronteras. Todo comenzó cuando sus padres pidieron ayuda en las redes sociales para recaudar 2 millones de dólares, el equivalente al tratamiento que debería recibir y que es el más caro del mundo.
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Desde ese momento, el influencer Santi Maratea inició una campaña y una investigación de sus seguidores para poder recaudar esa cantidad de dinero con el hashtag #TodosConEmmita. En tan solo unos días consiguió a la meta deseada y por este motivo hoy la beba recibió en el Hospital Italiano la vacuna Zolgensma, producida por un laboratorio sueco, el único en el mundo que la fabrica.
El lunes, la familia se tomó el avión que cambiará sus vidas. Ellos viven en Chaco y la única manera de recibir el medicamento era viniendo a la Ciudad de Buenos Aires. Este martes por la mañana se trasladaron al Hospital Italiano.
Santi Maratea también estuvo presente en el hospital y pudo conocer por primera vez a Emmita. Mostró todo a través de sus redes sociales con un mensaje muy conmovedor: "Suerte Emmita, te amamos".
¿Qué es la AME?
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.
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Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.
Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de cuatro afectados por cada 100.000 personas. Se da en ambos sexos por igual (las formas infantiles).
AME de Tipo 1:
- No es capaz de levantar la cabeza.
- No se progresa en las etapas de crecimiento.
- Dificultades para deglutir y alimentarse: dificultades para chupar, mamar, etc.
- Debilidad general, incluido los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiración diafragmática).
- Abundantes secreciones, lo que dificulta más la respiración.
- Las extremidades inferiores adoptan la típica postura "en ancas de rana" o "en libro abierto".
- Falta de reacciones reflejas.
